Решение задач «В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина...»,
Генетика в Волгограде

В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина (пробанд) 22 лет, украинка, студентка Донецкого мединститута, замужняя с просьбой определить вероятность шестипалых детей в их семье. Пробанд имеет пять сестер, две из которых однояйцевые близнецы. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальная, отец – шестипалый. Со стороны матери предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры – все пятипалые. Бабушка по линии отца шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дедушка по линии отца и все его родственники нормальны (пятипалые). Пробанд по роду своих занятий профвредностей не имеет, в детстве часто болела катаральным тонзилитом; в настоящее время здорова. Курит умеренно, алкоголем не злоупотребляет, живет в общежитии. Мужу 29 лет, здоров, работает строителем в СМУ. В медико-генетическую консультацию женщина явилась без направления. Пробанд и ее муж направлены в лабораторию на сдачу анализов крови, мочи, биохимические и иммунологические анализы. Данные проведенных лабораторных исследований свидетель- ствуют об отсутствии отклонений от нормы. Результаты иммунологических исследований: пробанд – группа крови IV, резус-положительная. Муж пробанда: группа крови I, резус- отрицательная. Построить родословную пробанда, провести кариотипирование. Разработать план обследования пробанда, указать необходимые дополнительные обследования, характер материала, который следует взять для исследования. На основании проведенного обследования сделать заключение о характере заболевания, установить тип и вариант наследования, генотип возможно большего числа родственников, дать прогноз в отношении вероятности рождения детей с полидактилией в семье пробанда. Дать рекомендации пробанду